Les maladies dites « maladies rares » sont définies dans l’Union Européenne et en Suisse comme des maladies qui touchent moins de 5 personnes sur 10’000 dans la population générale. En général invalidantes, elles peuvent aussi compromettre le pronostic vital.

De base moins fréquentes dans la population que le diabète, l’asthme, les allergies… , elles peuvent néanmoins engendrer des difficultés non moins importantes.

Ces maladies, par leur rareté et/ou parfois par leur complexité, entraînent souvent de multiples difficultés pour la personne touchée et son entourage (diagnostiques, thérapeutiques, administratives, fonctionnelles, sociales…) et nécessitent très souvent le recours à des spécialistes et à des prises en charge multi/inter-disciplinaires coordonnées et combinées.  Elles sont dites complexes lorsque plusieurs systèmes d’un même corps humains en sont affectés.

A Genève dans le but de faciliter ceci, différentes structures ou consultations/filières spécialisées ont vu le jour telles: le centre Corail, le centre des maladies rares et le site de référence destiné à tout public orphanet, le centre de neuro-réhabilitation, la consultation spécialisée en pneumologie pédiatrique pour la mucoviscidose

Ainsi, selon les conséquences et l’évolution de ces affections, l’arrivée à l’école devrait être anticipée afin de favoriser au mieux l’accueil de l’enfant/du jeune en milieu préscolaire/scolaire, que ce dernier soit classe ordinaire ou en classe spécialisée.  Cela souligne l’importance d’obtenir une bonne communication et coordination entre les différents interlocuteurs (enfant/jeune/famille – soignants-école).

Là aussi, comme pour les autres pathologies, les différentes équipes médicales du Service de Santé de l’Enfance et de la Jeunesse (PAI), de l’Office Médico-Pédagogique (PES) et du Service de Suivi de l’Elève (AIS) peuvent être sollicitées pour évaluer les besoins et faciliter l’intégration/inclusion pré/scolaire. »

Exemples de maladies rares

La mucoviscidose

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie d’origine génétique qui affecte les poumons, le pancréas et d’autres organes. Le mucus contenu dans ces organes est plus épais que la normale et obstrue les conduits et les voies respiratoires. Parmi les symptômes les plus courants on retrouve la difficulté à respirer et à digérer. La gravité de la maladie peut varier de façon considérable pendant l’enfance : certains enfants seront en excellente santé, tandis que d’autres devront être hospitalisés fréquemment. Selon la phase de la maladie et les organes touchés, on peut traiter la fibrose kystique par la médication, la percussion, des suppléments nutritionnels et, dans les cas graves, la greffe d’organes.

Le syndrome de Gilles de La Tourette

Le syndrome de Gilles de La Tourette (SGT) est un trouble neurologique causant un grand nombre de tics moteurs involontaires et de comportements inhabituels. Ces tics peuvent aller du clignement des yeux, des grimaces et des mouvements saccadés aux bruits comme le reniflement, le grognement, les raclements de la gorge et, dans de rares cas, l’utilisation involontaire d’un langage grossier. Il est presque impossible de contrôler ces tics. Certaines personnes peuvent les contrôler volontairement pendant quelques instants, voire quelques heures, mais il leur faut pour cela une grande concentration et beaucoup d’énergie. De plus, après la période de suppression, les tics réapparaissent avec une intensité et une fréquence plus importantes qu’à l’accoutumée. Les symptômes du SGT vont et viennent et peuvent changer au fil du temps. L’élève qui est atteint du syndrome de Gilles de La Tourette est susceptible de présenter un autre trouble neurologique tel que les suivants : trouble déficitaire de l’attention, avec hyperactivité ou non, trouble obsessionnel-compulsif, troubles d’apprentissage, difficulté à traiter les informations visuelles et auditives, problèmes d’intégration sensorielle ou dépression.

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare qui affecte le tissu conjonctif de nombreux systèmes et appareils de l’organisme, y compris le squelette, les yeux (les symptômes peuvent comprendre le glaucome ou le décollement de la rétine), le cœur et les vaisseaux sanguins, le système nerveux, la peau et les poumons. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement très grandes, minces et présentent une hyperlaxité des articulations. Le syndrome de Marfan peut causer un certain nombre de complications pouvant nécessiter des soins médicaux, incluant les suivants : essoufflement et douleurs thoraciques (et dans certains cas, affaissement spontané du poumon), dislocation des genoux et des épaules, altération ou troubles soudains de la vision, y compris les yeux douloureux.

©Alberta Education. Medical/Disability Information for
Classroom Teachers.www.learnalberta.ca 2012

En savoir plus

Les documents élaborés par Alberta Education comprennent nombre d’informations et conseils pédagogiques pertinents pour les enseignants genevois, quand bien même le contexte scolaire canadien auquel il se réfère peut différer en divers points de la réalité genevoise.

2024-06-05T17:09:57+02:00Categories: Domaine physique|