{"id":5657,"date":"2023-08-20T09:47:08","date_gmt":"2023-08-20T07:47:08","guid":{"rendered":"https:\/\/edu.ge.ch\/site\/capintegrationdev\/?p=5657"},"modified":"2024-06-05T17:09:57","modified_gmt":"2024-06-05T15:09:57","slug":"exemples-de-maladies-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/edu.ge.ch\/site\/capintegration\/exemples-de-maladies-rares\/","title":{"rendered":"Maladies chroniques ou de longue dur\u00e9e moins fr\u00e9quentes ou dites \u00ab\u00a0rares\u00a0\u00bb"},"content":{"rendered":"

Les maladies dites \u00ab\u00a0maladies rares\u00a0\u00bb sont d\u00e9finies dans l’Union Europ\u00e9enne et en Suisse comme des maladies qui touchent moins de 5 personnes sur 10’000 dans la population g\u00e9n\u00e9rale. En g\u00e9n\u00e9ral invalidantes, elles peuvent aussi compromettre le pronostic vital.<\/p>\n

De base moins fr\u00e9quentes dans la population que le diab\u00e8te, l’asthme, les allergies\u2026 , elles peuvent n\u00e9anmoins engendrer des difficult\u00e9s non moins importantes.<\/p>\n

Ces maladies, par leur raret\u00e9 et\/ou parfois par leur complexit\u00e9, entra\u00eenent souvent de multiples difficult\u00e9s pour la personne touch\u00e9e et son entourage (diagnostiques, th\u00e9rapeutiques, administratives, fonctionnelles, sociales\u2026) et n\u00e9cessitent tr\u00e8s souvent le recours \u00e0 des sp\u00e9cialistes et \u00e0 des prises en charge multi\/inter-disciplinaires coordonn\u00e9es et combin\u00e9es.\u00a0 Elles sont dites complexes lorsque plusieurs syst\u00e8mes d’un m\u00eame corps humains en sont affect\u00e9s.<\/p>\n

A Gen\u00e8ve dans le but de faciliter ceci, diff\u00e9rentes structures ou consultations\/fili\u00e8res sp\u00e9cialis\u00e9es ont vu le jour telles: le centre Corail<\/a>, le centre des maladies rares<\/a> et le site de r\u00e9f\u00e9rence destin\u00e9 \u00e0 tout public orphanet<\/a>, le centre de neuro-r\u00e9habilitation<\/a>, la consultation sp\u00e9cialis\u00e9e en pneumologie p\u00e9diatrique pour la mucoviscidose<\/a>\u2026<\/p>\n

Ainsi, selon les cons\u00e9quences et l’\u00e9volution de ces affections, l’arriv\u00e9e \u00e0 l’\u00e9cole devrait \u00eatre anticip\u00e9e afin de favoriser au mieux l’accueil de l’enfant\/du jeune en milieu pr\u00e9scolaire\/scolaire, que ce dernier soit classe ordinaire ou en classe sp\u00e9cialis\u00e9e.\u00a0 Cela souligne l’importance d’obtenir une bonne communication et coordination entre les diff\u00e9rents interlocuteurs (enfant\/jeune\/famille \u2013 soignants-\u00e9cole).<\/p>\n

L\u00e0 aussi, comme pour les autres pathologies, les diff\u00e9rentes \u00e9quipes m\u00e9dicales du Service de Sant\u00e9 de l’Enfance et de la Jeunesse (PAI<\/a>), de l’Office M\u00e9dico-P\u00e9dagogique (PES)<\/a> et du Service de Suivi de l’El\u00e8ve (AIS<\/a>) peuvent \u00eatre sollicit\u00e9es pour \u00e9valuer les besoins et faciliter l’int\u00e9gration\/inclusion pr\u00e9\/scolaire.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Exemples de maladies rares<\/strong><\/h4>\n

La mucoviscidose<\/strong><\/p>\n

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique qui affecte les poumons, le pancr\u00e9as et d\u2019autres organes. Le mucus contenu dans ces organes est plus \u00e9pais que la normale et obstrue les conduits et les voies respiratoires. Parmi les sympt\u00f4mes les plus courants on retrouve la difficult\u00e9 \u00e0 respirer et \u00e0 dig\u00e9rer. La gravit\u00e9 de la maladie peut varier de fa\u00e7on consid\u00e9rable pendant l\u2019enfance : certains enfants seront en excellente sant\u00e9, tandis que d\u2019autres devront \u00eatre hospitalis\u00e9s fr\u00e9quemment. Selon la phase de la maladie et les organes touch\u00e9s, on peut traiter la fibrose kystique par la m\u00e9dication, la percussion, des suppl\u00e9ments nutritionnels et, dans les cas graves, la greffe d\u2019organes.<\/p>\n

Le syndrome de Gilles de La Tourette<\/strong><\/p>\n

\n

Le syndrome de Gilles de La Tourette (SGT) est un trouble neurologique causant un grand nombre de tics moteurs involontaires et de comportements inhabituels. Ces tics peuvent aller du clignement des yeux, des grimaces et des mouvements saccad\u00e9s aux bruits comme le reniflement, le grognement, les raclements de la gorge et, dans de rares cas, l\u2019utilisation involontaire d\u2019un langage grossier. Il est presque impossible de contr\u00f4ler ces tics. Certaines personnes peuvent les contr\u00f4ler volontairement pendant quelques instants, voire quelques heures, mais il leur faut pour cela une grande concentration et beaucoup d\u2019\u00e9nergie. De plus, apr\u00e8s la p\u00e9riode de suppression, les tics r\u00e9apparaissent avec une intensit\u00e9 et une fr\u00e9quence plus importantes qu\u2019\u00e0 l\u2019accoutum\u00e9e. Les sympt\u00f4mes du SGT vont et viennent et peuvent changer au fil du temps. L\u2019\u00e9l\u00e8ve qui est atteint du syndrome de Gilles de La Tourette est susceptible de pr\u00e9senter un autre trouble neurologique tel que les suivants : trouble d\u00e9ficitaire de l\u2019attention, avec hyperactivit\u00e9 ou non, trouble obsessionnel-compulsif, troubles d\u2019apprentissage, difficult\u00e9 \u00e0 traiter les informations visuelles et auditives, probl\u00e8mes d\u2019int\u00e9gration sensorielle ou d\u00e9pression.<\/p>\n

Le syndrome de Marfan<\/strong><\/p>\n

\n

Le syndrome de Marfan est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare qui affecte le tissu conjonctif de nombreux syst\u00e8mes et appareils de l\u2019organisme, y compris le squelette, les yeux (les sympt\u00f4mes peuvent comprendre le glaucome ou le d\u00e9collement de la r\u00e9tine), le c\u0153ur et les vaisseaux sanguins, le syst\u00e8me nerveux, la peau et les poumons. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont g\u00e9n\u00e9ralement tr\u00e8s grandes, minces et pr\u00e9sentent une hyperlaxit\u00e9 des articulations. Le syndrome de Marfan peut causer un certain nombre de complications pouvant n\u00e9cessiter des soins m\u00e9dicaux, incluant les suivants\u00a0: essoufflement et douleurs thoraciques (et dans certains cas, affaissement spontan\u00e9 du poumon), dislocation des genoux et des \u00e9paules, alt\u00e9ration ou troubles soudains de la vision, y compris les yeux douloureux.<\/p>\n

\u00a9Alberta Education. Medical\/Disability Information for<\/div>\n
Classroom Teachers.www.learnalberta.ca<\/a> 2012<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

En savoir plus<\/h3>\n<\/div>